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  • 解决方案

    遗传性耳聋基因检测

    发布日期:2020-01-15 08:29:20 浏览次数:

    遗传性耳聋的致病因素:
    由于父母的遗传物质发生了改变并传给后代引起的,是人类最常见的感音神经系统缺陷。无论父母单方或双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。

     

    遗传性耳聋基因检测

    中国人群常见的三大耳聋相关基因
     

     
     
     
     
     
     
    基因
    遗传方式
    耳聋表现
    正常人群
    携带比例
    耳聋人群
    所占比例
    先天性耳聋
    基因GJB2
    常染色体
    隐性遗传
    先天性耳聋
    2-3%
    21%
    迟发性耳聋
    基因SLC26A4
    常染色体
    隐性遗传
    迟发性耳聋
    1-2%
    14.5%
    药物性耳聋
    线粒体12s rRNA
    母系遗传
    药物性耳聋
    0.3%
    4.4%



    产品服务

    产品名称 相关病症 基因检测 检测位点
    先天性耳基因检测试剂盒 先天性重度以上感音神经性耳聋
    2%-3%正常人群携带突变基因
    GJB2
    常染色体隐性遗传
    235delC
    299-300delAT
    176del16bp
    512insAACG
    PDS基因突变检测试剂盒 大前庭导水管综合征(LVAS)
    先天或后天重度感音神经性耳聋;
    1%-2%正常人群携带此突变基因
    SLC26A4(PDS)
    常染色体隐性遗传
     
    IVS7-2A>G
    2168A>G
    1229C>T
    1174A>T
    药物性耳聋基因检测试剂盒
     
    药物性耳聋;
    3‰正常人群携带此突变基因
    12S rRNA
    线粒体遗传(母系遗传)
     
    1555 A>G
    1494C>T
     

    产品优势

     

    权威准确: CFDA三类注册,IS013485认证,S型扩增曲线,与测序结果100%一致。
    定制筛查: 位点可拆分,产前、孕期、新生儿、听障患者等不同人群针对性检测,更加人性化。
    覆盖全面: 10个位点覆盖:先天性耳查、迟发性耳、药物性耳登相关基因的热点突变。
    简便快速:现有荧光PCR仪即可检测,人工操作少,易学易用,稳定性高,易判断,1.5小时即可提供检验报告。
    检测流程:

    遗传性耳聋基因检测



    适用人群:
     

      适用人群 目标科室 检测原因 临床意义
    婚检、孕产检 孕前夫妇
    孕产妇
    耳聋家族史
    妇产科
    婚检机构
    体检中心
    多数遗传性耳聋为隐性遗传;
    超过5%的正常人群携带有耳聋基因
    指导科学孕育;
    避免遗传缺陷儿出生
    新生儿听力筛查 新生儿 产科
    新生儿科
    常规听力筛查易漏诊
    无法检出迟发性和药物性耳聋患者
    早诊早治,避免因因听力缺失带来的二次伤害
    听力障碍诊疗 耳聋患者及家属
    耳蜗植入手术者
    耳鼻喉科 人工耳蜗仅对神经性耳聋有效
    大多数先天性耳聋都是神经性耳聋
    预测人工耳蜗手术效果
    用药指导 耳毒性药物使用者 内、外科 药物性耳聋患者对氨基糖苷类抗生素敏感 避免一针致聋的悲剧

     



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